-
病情描述：小孩一歲半了，出身篩查苯丙酮尿癥
-
患者信息：女 1歲
-
疾病標(biāo)簽：
-
提問時(shí)間：2023-07-30
咨詢量：6
擅長：醫(yī)學(xué)碩士，2010年畢業(yè)于上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院。畢業(yè)后在上海兒童醫(yī)學(xué)中心工作至今，從事新生兒專業(yè)。擅長新生兒疾?。盒律鷥狐S疸、新生兒肺炎、新生兒腹瀉、危重新生兒急救等疾病的診治。
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
-
您好您有什么問題需要咨詢
-
小孩現(xiàn)在一歲半了，出身時(shí)篩查苯丙酮尿， 出身到現(xiàn)在一直配合喝特殊奶粉控制，現(xiàn)在想去上海其他醫(yī)院重新復(fù)查確認(rèn)這個(gè)病癥。檢查這病該掛什么科室比較好？我看網(wǎng)上有的說掛兒科，或者內(nèi)分泌科，有什么區(qū)別？
-
你好，剛有事了，不好意思
-
復(fù)查這個(gè)病該去哪個(gè)醫(yī)院比較好
-
新華醫(yī)院，找遺傳代謝科，韓蓮書主任看
-
你們兒童醫(yī)院的新生兒血樣檢查是送去新華醫(yī)院嗎
-
是的
-
我在南京，擔(dān)心這邊是誤檢才想去上?？纯?/p>
-
現(xiàn)在一歲多了，這病誤檢可能性大不大
-
可以來看的
-
一般不會(huì)誤診
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
苯丙酮尿癥可咨詢醫(yī)生
王紅云主任醫(yī)師
內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院
新生兒危急重癥，早產(chǎn)及危重兒呼吸管理；擅長神經(jīng)（缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、核黃疸）、消化（特別是各種新生兒黃疸）的診斷和治療。
張曉副主任醫(yī)師
武漢大學(xué)人民醫(yī)院
兒科遺傳內(nèi)分泌疾病、兒童哮喘及常見病的診治
毛新梅主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
小兒感冒、腹瀉、幼兒急疹、濕疹、尿布疹、尤其苯丙酮尿癥、甲減、腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病治療及遺傳咨詢。同時(shí)在新生兒黃疸，喂養(yǎng)、兒童營養(yǎng)與發(fā)育、兒童保健方面具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
苯丙酮尿癥三甲醫(yī)院掛號(hào)
查看更多可掛號(hào)醫(yī)院-
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院
中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心
四川大學(xué)華西醫(yī)院
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院
西京醫(yī)院
江蘇省人民醫(yī)院
北京大學(xué)第一醫(yī)院
北京大學(xué)人民醫(yī)院
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
海軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院
山東省立醫(yī)院
如果咨詢頁面相關(guān)的信息未能滿足您的需求,建議您查看本市/全部的醫(yī)院及醫(yī)生排行榜
